This is a bridge
This slideshow uses the JQuery script from Pixedelic
This is a Video slide

Informacje Ogólne

Super User. Opublikowano w Choroba Hungtintona

Choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną ośrodkowego układu nerwowego, dziedziczoną w sposób autosomalny. Oznacza to, że połowa dzieci chorego odziedziczy mutację genu. Choroba Huntingtona występuje w 4-7 przypadkach na 100 000 urodzeń.

Przyczyny

Super User. Opublikowano w Choroba Hungtintona

Przyczyną choroby jest mutacja w genie HD kodującym białko huntingtynę zlokalizowanym na chromosomie 4. Mutacja ta skutkuje wielokrotnym powtórzeniem trójki nukleotydów CAG na końcu genu. W efekcie powstaje nieprawidłowe białko, które gromadzi się komórkach nerwowych powodując ich śmierć. Prawdopodobnie dochodzi do uszkodzenia mitochondriów. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.

Jak zapobiegać?

Super User. Opublikowano w Choroba Hungtintona

Choroba Huntingtona jest chorobą genetyczną – nie można więc mówić w tym przypadku o jej zapobieganiu. Można natomiast próbować łagodzić pewne pojawiające się objawy poprzez systematyczne zajęcia rehabilitacyjne/fizjoterapeutyczne oraz spotkania z logopedą, który pomoże w terapii pojawiających się problemów z mową.

Historia

Super User. Opublikowano w Choroba Hungtintona

Nazwa choroby pochodzi od amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona, który opisał ją dokładnie w 1872. Choroba znana była jednak wielu innym lekarzom przed Huntingtonem. Norweski lekarz Johan Christian Lundprzedstawił w 1860 roku opis przypadków pląsawicy w małej społeczności mieszkańców wioski Setesdal w południowo-zachodniej Norwegii. W ojczyźnie Lunda pląsawica Huntingtona znana jest do dziś także jako setesdalsrykkja

Pierwsze Objawy

Super User. Opublikowano w Choroba Hungtintona

Schorzenie objawia się bardzo późno, zazwyczaj w wieku 35-50 lat. Choroba może jednak zaatakować nieco wcześniej, przed 20. rokiem życia (postać Westphala). Choroba rozwija się bardzo powoli, prowadząc do śmierci po ok. 15-20 latach od jej zdiagnozowania. Choroba Huntingtona powoduje utratę kontroli nad ruchami, emocjami i podejmowaniem decyzji.

Gdzie znaleźć pomoc?

Super User. Opublikowano w Choroba Hungtintona

Przy ustalaniu rozpoznania choroby bierze się pod uwagę wywiad, informacje zebrane od rodziny i opiekunów, wyniki badania neurologicznego i neuropsychologicznego oraz psychiatryczego, a także badania dodatkowe w tym badania neuroobrazowania. Wiele badań ma na celu wykluczenie innych schorzeń mogących wywoływać podobne zaburzenia pamięci i otępienie.

Po skierowanie na wizytę u neurologa należy udać się do lekarza rodzinnego. Następnie lekarz neurolog zaleca wykonanie badań neuroobrazowych oraz w niektórych przypadkach wizytę u neuropsychologa i/lub psychiatry.